ERT在成年患者患者中的成本效益
孤儿药的数量,即稀有疾病的药物,正在大大增加。这些药物通常与高毒价格有关。成本效益研究可用于检查新干预措施的增量成本和影响的比率。蒂姆·坎特斯和同事recently published a cost-effectiveness study成年患有庞贝疾病的成年患者的酶替代疗法,一种孤儿疾病orphanet稀有疾病杂志。
孤儿药的数量,即稀有疾病的药物,正在大大增加。这些药物通常与高毒价格有关。成本效益研究可用于检查新干预措施的增量成本和影响的比率。蒂姆·坎特斯和同事recently published a cost-effectiveness study成年患有庞贝疾病的成年患者的酶替代疗法,一种孤儿疾病orphanet稀有疾病杂志。
在这里,Lana Garmire博士描述了她的新工具,用于分析基因组医学上发表的SCRNA-SEQ数据。
在年轻时确定未来的奥运冠军是一项艰巨的任务,要求越来越多的资源。发表在运动医学——开放讨论身体适应运动是如何部分遗传介导的,这意味着我们可能能够识别具有通过基因分析提高能力最大的人。在这里,首席作者克雷格·皮克林(Craig Pickering)讨论了这对人才识别计划的意义。
在过去的十年中,通过比较正常对照病例,发现了阿尔茨海默氏病的几个遗传危险因素。不幸的是,到目前为止,这些基因变异的发现未能导致有效的疗法。现在,在研究文章发表在基因组医学,研究人员通过检查老年人患阿尔茨海默氏病风险高的老年人,采取了相反的方法,他们在认知上保持健康。他们发现Rab10基因中的罕见变体可能会提供疾病的保护。
最近的评论成瘾科学与临床实践主张改变了我们如何看待阿片类药物使用障碍患者(OUD)的治疗方法。主编辑杰弗里·萨梅特(Jeffrey Samet)与作者彼得·弗里德曼(Peter Friedmann)讨论了这个重要问题。