庞贝病（或糖原II型）是一种罕见的遗传性进行性肌肉疾病，由α-葡萄糖苷酶缺乏引起，属于糖原和溶酶体储存障碍。

该病的特点是临床表型谱连续。进步的、经典的婴儿型处于严重的极端。如果没有针对特定疾病的治疗，这些患者在生命的第一年内死亡.

当阿尔法葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT）被开发出来时，庞贝病成为第一个可治疗的遗传性肌肉疾病。

晚发型至少是最不严重的一种，这种疾病特别影响骨骼肌和呼吸功能。然而，即使这些患者最终也需要轮椅，并依赖呼吸机。此外，病人的预期寿命和生活质量减少了。

当阿尔法葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT）被开发出来时，庞贝病成为第一个可治疗的遗传性肌肉疾病。经ERT治疗后，典型婴儿患者的生存率显著提高，36个月时的存活率为72%。基于模型的研究据估计，ERT使存活率提高13年以上。

在患有庞贝病的成年患者中，ERT已被证明能改善病情肌力、呼吸功能和生活质量.存活率也显著提高（校正年龄、性别、居住国和疾病严重程度后，危险比为0.41）。在我们的研究中，我们估计ERT可使成年患者的生存期延长1.9至5.4年。

收费治疗

像其他罕见疾病的治疗一样，庞贝病的ERT非常昂贵，每位成年患者（平均体重）每年花费45万欧元。尽管药品的定价不透明，但孤儿药的高价可能是由多种因素造成的，包括需要收回少数患者的研发成本；制造成本高；缺乏竞争；以及对产品高价值的感知。

我们的研究检查了庞贝病成年患者ERT与支持治疗的增量成本和效果的比率。研究表明，尽管生存率大幅提高，生活质量有所改善，但根据估计生存率的方式，使用ERT产生一个额外的质量调整生命年的成本在180万欧元到320万欧元之间。

这个例子概括了决策者在做出孤儿药报销决策时所处的困境。一方面，兴趣疗法非常有效，没有替代疗法存在。此外，从伦理的角度来看，很难拒绝患者进行有效的治疗，因为目标疾病很罕见，因此治疗成本很高。

关键问题是社会是否存在对稀有物种的偏好，以及社会在多大程度上希望避免拒绝这些疾病患者获得治疗。

另一方面，决策者面临着有限的预算。为一种药物筹集资金，要么需要替代其他疗法，要么需要增加税收或医疗保险费。但后者也有其局限性。从效率的角度来看，花在孤儿药上的钱本可以在更具成本效益的治疗（通常用于非罕见疾病）中带来更多的健康收益。

使用成本效益作为孤儿药报销决定的标准一直是一个争论的话题。然而，即使使用了成本效益其他标准似乎也在报销决定中发挥着重要作用，包括该病的患病率；疾病严重程度；未满足的医疗需求；以及预算影响。

关键问题是社会是否存在对稀有物种的偏好，以及社会在多大程度上希望避免拒绝这些疾病患者获得治疗。针对孤儿药物做出的各种积极的报销决定，以及存在一些政府计划，如澳大利亚的生命储蓄药物计划和苏格兰罕见疾病药物基金，这些计划专门为罕见疾病患者提供治疗，这意味着决策者相信存在对稀有性的偏好。

关于社会对稀有性偏好的经验证据既稀少又混杂。需要对这些社会偏好以及决策者如何将这些观点纳入决策进行更多的研究。与此同时，决策者可以利用成本效益研究作为与药品制造商就孤儿药价格进行谈判的工具。