更少的说话,更多的话:次级基因组发现向患者返回

一种学习今天发表在基因组医学描述了向患者返回“次要”或“偶然”基因组发现的框架。我们看看对患者和临床研究人员的影响,这可能是什么影响。

女性集中(flickr,lexingmusic,cc)闭上眼睛,想象一下您是一个病人,试图决定是否在您接受治疗的医院参加基因组测序项目。

作为入学过程的一部分,将向您解释,基因组中的信息与疾病无关,这可能表明您有可能会发现另一种状况的风险。所谓的“偶然”或“次要”基因组发现。以下问题可能会浮现在您的脑海中:我想知道发展另一种状况的风险吗?我将如何处理表明高风险,中等甚至低风险的信息?

睁开眼睛,再次闭上眼睛。您现在是领导该基因组测序项目的临床研究人员。您是否有道德义务向每个患者返回次要发现?通过返回与该患者正在治疗的疾病无关的基因组结果,您会造成更多的伤害或更加好处吗?这些是您可能开始问自己的一些问题。

发表的文献和临床基因组学会议中的辩论围绕一系列观点形成。有些人赞成这样一种观点,即从研究结果回到患者的次要发现将违反研究的主要目的。而其他人则担心,如果医学上有相关的结果,可能会有义务返回结果。还有一些人支持返回结果的决定,但考虑研究人员应首先仔细权衡潜在的危害和利益。

为了加上这场辩论,美国医学遗传学院发布了建议2013年4月,临床实践可能有义务积极寻找与24个遗传条件相关的56个基因。

尽管已经推测了很多,但直到现在才在现实生活中才开始研究将次要基因组发现的结果才开始研究。尽管此类研究可能允许得出关于返回次级基因组结果的风险和好处的结论,但在研究的文献中,进行了此操作的例子以及有关结果的报告仍缺乏。

本星期,基因组医学出版学习由肖恩·格里蒙德(Sean Grimmond)团队安德鲁·比安金(Andrew Biankin)Nicolaj Zeps描述了二次基因组研究结果的框架,并在胰腺癌患者中返回澳大利亚胰腺癌基因组倡议,报告面临的结果和挑战。咨询

在这一点学习,作者分析了来自285名胰腺癌研究参与者的肿瘤基因组序列,并发现了25个与癌症有关的次要发现。这些结果归还给患者,迄今为止没有负面结果。作者使用三个案例研究说明了次要发现的回报如何积极影响对癌症易感性,治疗和诊断的理解,并讨论了此过程中遇到的关键实际挑战和道德问题。

这项研究对正在进行的辩论的主要贡献在于提供经验数据,包括同意的关键要素,分析有效性,结果的临床意义,传达结果的策略以及临床支持以对发现的临床支持,证明了一个框架,表明该框架表明该框架表明可用于返回次要基因组发现,对患者及其家人有益。

但是,仍然有几个剩下的公开问题。如果我们想到所需的成本和基础设施,可以广泛应用此框架是可行的吗?返回结果的义务是否会被限制为单个时刻,还是会永远延伸?需要进一步的研究来解决这些特定要点。

这项研究是基因组医学中正在进行的文章收藏的一部分,重点是参与医学,您可以在其中找到有关此和其他相关主题的更多信息。

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