Bohring-Opitz综合征是一种临床上异质的发育状况，其特征是喂养困难，严重的发育延迟，小于平均水平的头圆周以及独特的面部特征和姿势。据估计，受影响的人中约有一半从头开始在其他性梳中截断突变，例如1（asxl1）基因。这asxl基因家族由三个进化保守的转录调节剂组成，asxl1，，，，asxl2和asxl3众所周知，它们在开发中扮演关键角色。

在一个学习最近出版基因组医学，并在自然新闻作品，Matthew Bainbridge及其同事报告从头开始截断突变asxl3与临床综合征相关的基因，其特征与Bohring-Opitz部分重叠。通过对患者及其父母进行下一代测序分析，这一发现对临床诊断具有重要意义，因为它表明在Bohring-Opitz患者中观察到的多种临床表现可能部分是由于潜在的遗传异质性。

如约翰·格雷厄姆（John Graham）和比安卡·罗素（Bianca Russell）研究重点，我们可能正在朝着与不同成员相关的不同临床综合征的分子定义迈进asxl基因家族，随着越来越多的患者的分析asxl突变。随着报告患者的数量增加，另一个有趣的方面应该变得显而易见，它是否是asxl基因在发育和肿瘤发生中起双重作用。这将增加基因列表，其中生殖突变会导致发育综合征和体细胞突变会导致肿瘤发育，并且需要监测。