智力残疾给家庭带来的心理和经济负担是巨大的，1.5-2%的儿童智商低于70,0.3-0.5%的儿童智商低于50，中度-重度智力残疾。颅面异常被描述在30-50%的已知遗传原因的ID。

现在，先进的基因组测序技术可以在一次测试中识别出所有已知发育障碍基因的DNA密码的变异。在30-50%的病例中，诊断将通过显示一个DNA变异影响了一个已知基因的功能。

不幸的是，有大量的基因功能未知。当在这些基因或非编码DNA中检测到变异时，很难确定它们是正常变异还是引起综合症的原因。因此，问题仍然是，当一个患有综合征性智力障碍的孩子，尽管测试了所有已知的发育障碍基因，但仍未得到诊断时，如何最好地进行治疗。

比较具有相似特征的个体的DNA变异可以发现新的身份基因。然而，要找到至少第二个或一群面部特征相似的人，目前依赖于医生在医学会议上比较未确诊儿童的照片，或将书面描述记录到国际表型和遗传变异数据库中。

解决这一问题的一种新方法是使用计算机人脸匹配技术。一篇论文中发表在BMC生物技术， Dudding等人报告了一种自动方法，在3145张图像的数据库中，将不同个体的面孔与十个遗传综合征亚群中的一个进行匹配。

电脑face-matching

本研究使用的核心计算机人脸匹配技术(FMT)最初是为了匹配个人的面部图像，主要用于警用和反恐CCTV中识别模糊人脸。该软件被用于通过各种警察和其他安全机构在大型人群集会中检测感兴趣的人。

由于该软件是为闭路电视开发的，高质量的专业照片不需要，甚至质量差的历史照片可以随时使用。

由于该软件是为闭路电视开发的，高质量的专业照片不需要，甚至质量差的历史照片可以随时使用。这项技术是独特的，因为它使用低分辨率的结构和频域特征，而不是高分辨率特征。它基于空间纹理和统计模型，同时对姿态、光照、表情、遮蔽、模糊、解码伪影和低分辨率图像不敏感。

使用留一方法(从数据库中删除一个单独的图像，并让软件在使用删除的图像作为测试用例时列出最接近的10个匹配)，计算机人脸匹配技术正确地识别出一个最匹配，前五名中至少有一个是正确的，前十中至少有一个是意外的。与三名资深临床遗传学家相比，该软件的准确性得分较高。技术与临床医师的一致性较低，当除歌舞伎综合征外所有综合征结果不一致时，技术的准确性较高。

尽管计算机面部匹配技术的准确性是在患有已知智力残疾综合征的人的图像上测试的，这项研究的结果表明，面部匹配技术在深度表型平台中的潜在效用，有助于解释DNA测序数据，尽管测试了已知的发育障碍基因，但仍未确诊的个人。

只有少数因罕见的代谢性疾病而导致智力残疾的人可以接受药物治疗;然而，一个明确的分子诊断可以告知预后，指导治疗，减少广泛的检查的需要，并恢复生育信心的父母计划进一步的孩子。了解ID的遗传基础是了解相互作用的生物学途径和可能的靶向遗传治疗的第一步。