BMC Genomics: 2015年综述

随着新年的开始,我们有机会回顾四篇被高度访问和分享的文章BMC基因组学在2015年出版。

微生物“社交网络”

宏基因组学的进步使我们有可能对细菌栖息地(包括人体)样本中的细菌组成进行表征。这种鉴定进一步阐明了对人类健康和疾病发展具有深远影响的至关重要的人-微生物共生关系。下一步是绘制和理解不同细菌群落之间的相互作用,这是必要的。为此目的,Mitch Fernandez和合作者展示了测序和分类分析的结果如何用于生成细菌共现网络,并在这些网络中,通过马尔可夫聚类方法,识别“俱乐部”、“俱乐部领导人”和“竞争俱乐部”。作为例子,作者将他们的方法应用于两个数据集:对吸烟者和已戒烟者呼吸道微生物的分析表明,与已戒烟者相比,积极吸烟者的细菌群落可能会经历更激烈的竞争;而对人类微生物组项目数据的调查显示,球杆的数量及其相互作用是如何随着人体位置的不同而不同的。

茶壶

评估个人基因组的结构变异-朝向人类参考二倍体基因组

全基因组测序变得越来越可行,能够对基因组进行更详细和复杂的分析。一个特别感兴趣的主题涉及染色体的结构变异,包括复制数变异、逆序、移动元件插入、删除和易位,这对理解遗传和表型多样性以及在某些情况下的疾病发展非常重要。然而,与单核苷酸变异和较小的插入相比,这种结构变异更具有挑战性。当前的方法通常仅限于处理特定类型、大小或位置。这就是为什么Adam English和合作者提出了“议会”,一个从结构变异发现程序集合中合并和分析数据的工具。作者用一个人类个体的基因组来说明这种基础结构,整合成对端、阵列比较基因组杂交、长读、长插入和全基因组结构数据。鉴定出9777个结构变异,覆盖至少1.8%的参考基因组。研究人员希望借此引入一种用户友好的分析工具,并对参考二倍体基因组做出贡献,这可能成为描述结构变异的黄金标准。

僵尸蚂蚁咬人行为中的基因表达反映了真菌寄生行为操纵的复杂性

就像从恐怖电影中拍摄的一样,真菌Ophiocordyceps unilateralis是寄生虫,感染一个木匠蚂蚁的大脑,改变宿主的行为,使其离开鸟巢在一个不同的时间比其他的蚂蚁,行走正常,最终咬到植物的lock-jaw确保蚂蚁仍然甚至在其死后。虽然表面上看起来不稳定,但这些被操纵的行为提供了适合真菌发育和生命周期的环境条件。蚂蚁的控制被认为是通过真菌的基因表达诱导的,但这一过程尚未得到充分的检验。在之前的研究中,在之前的讨论中博客, Charissa de Bekker和他的合作者们研究了这种寄生虫是如何影响其自然宿主的,与新型蚂蚁相比,并确定了真菌在接触蚂蚁大脑时释放的一组分子。

在这里,研究人员在实验室环境中开始感染木蚁,并对宿主和寄生虫的样本组织进行排序,这些样本是在观察操纵叮咬时收集的。在这一前所未有的领域o . unilateralis s.l。在基因组中,作者发现肠毒素编码的动态表达基因可能会影响宿主的化学信号分子和上调凋亡过程。蚂蚁与免疫和应激反应相关的基因下调,而与多巴胺代谢相关的时钟基因和基因上调。这种真菌可能通过上调与化合物生产相关的基因来进一步引导受感染的蚂蚁,这些化合物可以干扰宿主神经系统的受体,改变神经元细胞膜,或改变代谢途径。

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移动元素插入在食管腺癌中是常见的,并可能误导对端测序分析

在参加国际象棋比赛时slicedapple裁剪来自剑桥大学的安娜·帕特森(Anna Paterson)和她的同事们决定调查一种令人困惑的基因组重排,其他研究人员也注意到了这种类型。对端序列分析数据似乎表明,许多肿瘤发生了非正统的染色体易位事件,同样的观察结果经常出现在一些肿瘤样本中。

作者进一步研究了这个谜,发现在现实中观察到的重排是L1型移动元素的插入。除了说明这种插入对于解释目前的对端测序程序所获得的结果可能存在问题外,这些结果还表明,移动插入实际上可能发生在大多数食管癌中。它们可能会影响基因的激活,这可能是导致细胞分裂的另一种途径,最终导致癌症。

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