尽管欧洲罕见疾病组织将罕见疾病定义为发病率低于0.05%，世界卫生组织估计，每15人中就有1人可能受到艾滋病的影响一. 罕见的疾病是罕见的，但是患者患有罕见疾病的人则不然。

患有罕见疾病的患者会看很多医生，在他们的病情得到充分了解和诊断之前，可能会被误诊多次。从某种意义上说，这是不可避免的。医学院对学生进行模式识别培训，因为它与病理学. 学生学习将某些体征和症状与特定疾病联系起来。由于教学时间和资源有限，常见疾病模式被优先考虑，这是以对罕见疾病的熟悉为代价的。

随后，一旦学生成为医生，问题就更加复杂了，因为临床医生对他们所面临的情况的了解将与患病率直接相关。对更经常遇到的情况的了解将得到加强，而对较少遇到的情况的了解将缓慢但肯定会被遗忘。

有鉴于此，如何加强医学教育，使医生能够更好地识别和管理罕见疾病？

让学生熟悉每一种罕见的疾病几乎是不可能的。医学知识的增长速度是惊人的，超过了我们的吸收和应用能力。我们需要采取一种更加基于原则和知识组织的培训方法。

今天，做一名医生不是要知道所有的医学知识，而是要知道它的范围和来源。

也许一个措施是将“罕见病患者”作为一个独特的侧面介绍给医学生。学生应与这些患者有直接接触，这将允许充分的医学理解，并帮助学生在生物-心理-社会模型中发展对患者的全面理解。应向学生介绍这类患者的诊断途径——为什么要详细记录家族史，如何以及何时参考临床遗传学服务，以及可能需要哪些额外支持。学生还应熟悉可用于罕见疾病管理的资源，如在线百科全书和孤儿药物目录。今天，做一名医生不是要知道所有的医学知识，而是要知道它的范围和来源。

另一个不应忽略的方面是，必须授权患者积极参与自己的医疗护理。罕见疾病患者可以说比任何其他群体从控制自己的护理中获益更多。这些患者通常比临床医生更了解自己的病情，在研究方面也非常精明。此外，对罕见疾病患者的授权导致政治行动这确保了医疗和卫生部门对这一患者群体的更多投资制药工业.

这种教学也应该反映在医学院的考试中，并针对罕见疾病提出问题。与其直接评估罕见疾病知识，不如评估学生的诊断推理、程序和管理。此类评估的理想结果包括排除更常见疾病的能力，以及在怀疑罕见疾病时采取何种途径的知识。

另一项措施还可以是直接教授学生一些与系统教学有关的更常见的“罕见疾病”，让他们在临床实践中更快地识别这些疾病。即使在病程中遇到过一次疾病，而且再也听不到这种情况，也足以让学生考虑一种罕见的疾病诊断。关于这些疾病的讨论也可以在临床轮换和专业培训期间进行。

医学院校也可以考虑的另一个措施涉及对罕见疾病的识别和治疗，但有附加的范围。这包括教学大纲中基于医学研究的学生主导模块。最重要的结果是提高学生对科学过程和医学文献的熟悉程度。这一点的重要性怎么强调都不为过，因为正是通过这些期刊，他们才可能首先发现许多罕见的疾病。

诊断奥德赛的困境是不幸的。它的存在是医学教学的产物，是罕见疾病流行的自然结果。医学院应该让学生们以更有效的方式为遭遇罕见疾病做好准备，因为这些患者是经常遇到的。