这是桑格研究所博客的交叉文章．

基因组医学承诺通过“分层”医学来定制患者护理，即从基因组签名中获得的信息可以更有效地用于靶向药物(例如在癌症治疗期间)，并更安全地使用药物。我们的基因组序列信息也将用于改善罕见疾病的诊断，并最终提供信息，使我们能够调整生活方式，以避免那些我们可能有更高预测风险的疾病。

该报告中有一章是由不同专家小组撰写的病原体基因组学。由于病原体基因组较小，与人类基因组的测序和解释相比，对病原体基因组进行测序和获取导致临床或感染控制决策的信息相对容易。这意味着病原体测序可以在任何大型医院实验室中使用小型台式仪器进行，这使得在未来可以广泛使用。这有可能彻底改变诊断微生物实验室分析疑似传染病患者样本的方式，并为处方治疗提供一种“分层”的方法。

测序技术已经在微生物实验室中使用了好几年，用于针对艾滋病毒感染者的药物治疗。这种病毒可以迅速变异，这可能导致它对抗病毒药物的作用产生耐药性，对艾滋病毒进行测序以发现这一点是护理的标准。但是，通过测序技术来解决的疾病范围将会增加，一个显著的例子就是肺结核。在耐药结核病感染者中，对结核病基因组进行排序可以将有效治疗之前所花的时间缩短数周甚至数月。序列信息还可用于确认患者是否属于疫情的一部分。

本章中描述的另一个引人注目的案例是在西非爆发的埃博拉病毒期间使用病原体基因组学。这样就可以绘制出病毒传播的地图，用于协助一线工作人员识别和控制病毒传播的发生地点。未来的流行病和大流行将需要迅速实施病原体基因组学。

这一章还强调了目前在将测序引入诊所方面存在的障碍，并就服务协调的必要性以及数据共享对人类健康获得最大益处的重要性向政策制定者提出了建议。

在临床中使用基因组学将需要更深入地了解不同的细菌是如何分布在全国各地的，以及何时确定细菌相关性的模式证实了在病房或社区的传播。它还需要关于哪些遗传变异与抗生素耐药性和疾病的不同结果有关的数据。桑格研究所(Sanger Institute)的研究人员，包括朱利安·帕克希尔(Julian Parkhill)的团队，以及莎伦·皮科克(Sharon Peacock)和她的团队，在过去几年里一直在努力构建这一知识，并创建大型基因数据库，这将是在临床中解释基因组数据所必需的。

他们已经对数千种细菌基因组进行了测序，包括大肠杆菌耐甲氧西林金黄色葡萄球菌,克雷伯氏菌以及其他来自英国和全球的调查。这些已经被用来建立一幅图画，什么压力在哪里，以及它们从一个地方移动到另一个地方的速度有多快。他们已经使用抗生素耐药性测量来搜索基因组中编码耐药性的变异，并计算出利用这些特征我们可以多精确地预测新分离株的耐药性。他们观察了细菌的基因组在感染期间是如何变化的，这种变化是如何传播给新患者的，并发现了与毒性相关的新的基因变异。这项基础性工作能够并有助于巩固医学微生物学的未来发展。

相关的出版物:

首席医疗官2016年度报告:世代基因组
莎莉·戴维斯教授的向政府提交的第八份独立报告因为CMO着眼于基因组学如何改善健康和预防疾病。

进一步的链接:

• 莎伦·皮科克的桑格研究所网页．
• 莎伦·皮科克小组的网页伦敦卫生和热带医学学院和剑桥大学．
• 桑格研究所的官方回应2016年CMO年度报告:Generation Genome。