联合王国罕见疾病战略出版于2013年，创建以识别并应对受稀有疾病影响（RD）的患者，家庭和看护人的需求。该战略中心左右五个方面：患者赋权，鉴定，预防，诊断和早期干预，在患者的护理和支持网络中协调，以及研究的作用。
由于这些目的的交织性质，以及患者形成了这种策略的重点，对改进的建议是对直接与患者（诊断，治疗和社会支持）达成的计划的一些方面关于我对诊所治疗的罕见疾病患者的经验。
诊断
我遇到了亚当饱榄综合征诊所。他的病情导致了盲目，耳聋和童年重量的斗争。显而易见的是，对含有罕见疾病的患者提供护理对患有常见疾病的患者显着不同。当亚当终于诊断出来时，延迟对他和他的家人造成了很大的痛苦。因此，显而易见的是，诊断点是医疗保健规定的改进可能对患者和护理人员产生影响的程度。
临床医生、研究人员、患者和学生应该参与提高对rd认识的运动。
延迟诊断是由于许多原因，缺乏意识就是一个。至关重要的是，至少有一个想法何时怀疑RD，以及通过讲座的教学，临床教学和专业间教学，何时何时何时留下学校，以及适当的推荐途径，例如为非专家提供RD信息日提供的专业教学。这可能导致专家信息转移到非专家，而且反之亦然，也反之亦然，以便可能采取具体行动来改善服务。
临床医生、研究人员、患者和学生应参与提高对rd认识的运动;医生应向患者及其家属提供信息，以确保他们对自己的病情有一个平衡的看法;公共资源如医疗网站应该被编辑，以提供最新的信息。
RDS通常有缺乏信息，就历史。这导致不确定性和延迟诊断。因此，继续研究的作用很重要。患者遗传变化和疾病指标的研究可以提供用于为RDS开发实惠诊断测试和治疗的途径。
有效诊断还取决于初级卫生服务和专家中心之间的协调。研究不同医学分支之间的沟通涉及到病人的诊断前护理也将加快这一过程。计算机化病人数据库的出现意味着信息可以快速传递。可以实施系统，确保有疑似rd的患者快速被送往专科中心。
治疗
研究在治疗中发挥着重要作用，无论是通过重新制备或制定新的治疗方法。结合早期诊断，这可能导致改善的结果。然而，患者获得治疗的患者在全国各地都是不平等的;提高初级和三级护理之间的沟通可以纠正这一点。远程医疗的进步意味着可以进行在线咨询和快速访问患者记录，这将允许更多的护理平等。
由临床医生和研究人员创建专家RD中心意味着患者可以获得特异性疾病的护理。
临床医生和研究人员建立的专业研发中心意味着患者可以获得特定疾病的治疗，信息从这个中心发送到不太专业的医疗保健中心。建立更多的卫星设备也将减少不平等，提高人们的意识。
病人和家属通常都知道他们的病情。临床医生应该鼓励患者了解他们的疾病，例如确保患者了解最新的研究。患者可能希望参与研究，这将允许与研究人员直接互动。RD患者数量少阻碍了国家研究，所以研究者和临床医生应该在国际上合作。
社会支持
患者赋权是该战略的关键原则，因为患者必须具有社区支持。因此，患者涉及疾病网络是至关重要的。临床医生应通知慈善病，支持团体和社区。
病人参与支持网络的另一个含义是，他们有一个影响筹款和政府在rd上的支出的途径。这可以通过请愿和认捐卡来协调，以确保政府遵守英国的战略，并为研究和治疗筹集资金。
还建议对生活方式佐剂进行研究，并为患者提供适当的佐剂，临床医生鼓励患者，并告知他们在适应方面的选择。RD病人有很高的精神健康问题，因此临床医生应与精神健康服务机构联络，以确保病人能应付心理上的影响。
结论
英国罕见疾病的策略旨在将其承诺履行了2020年的承诺。显然存在一些改进，特别是在患者的诊断和护理中，许多这些疾病的科学和治疗仍然很少。为了允许科学和临床进步，研究人员和临床医生应将战略发展成全球倡议。
同样重要的是要记住，病人是这些目标的焦点。因此，RDs的最终目标是确保患者不被它们定义，而是无视它们。
评论