在这个罕见疾病日的来宾帖子中，英国遗传联盟主任兼稀有疾病的主席Alastair Kent Obe着眼于稀有疾病患者的成就以及如何取得的成就以及如何开放访问期刊在扮演自己的角色。

多年来，罕见疾病（定义为欧盟中少于10,000人的疾病）是看不见的。受到6,000个或更多不同罕见疾病影响的患者和家庭在该系统中丧失了诊断延迟，误诊（通常是两次或三次）以及碎片性，脱节的护理的后果。

最近的研究进展已经大大改变了这种情况。越来越多的患者有可能对患者进行更好的护理和管理，并且越来越多的创新疗法正在为罕见疾病的患者使用。

改善对罕见病患者的护理和支持不会偶然发生，遗传联盟英国（近170个患者组织的伞联盟）已经竞选了多年，以提高人们对受遗传状况影响者的需求的认识。利用一致采用建议，要求所有欧盟成员国制定国家计划，以改善对罕见病患者的护理和支持，我们建立了英国稀有疾病（RDUK）。这是一项多方利益相关者运动，跨越纪律和机构界限，以改善罕见疾病及其家人的情况。

RDUK已与政府和NHS在英国四个国家成功合作，以帮助制定2013年11月出版的英国稀有疾病战略。今天是稀有疾病日（这始终是2月的最后一天，认识到29^Th2月是罕见的一天）我们正在庆祝英国四个医疗保健系统采取的步骤，以实施该战略中的承诺。

尽管进步前所未有，但大多数罕见的疾病充其量是棘手的。许多是无法治愈的，所有这些都限制了受影响者的生活质量和/或生活质量。如果这种情况要改变罕见疾病所产生的未满足医疗需求的日常影响的数百万人，那么持续的高质量生物医学研究至关重要。但是，没有采取行动的研究以提高对结果的认识以及对受影响者的改善服务，支持，信息和疗法的转化。

病人和家庭需要和想要访问latest, state of the art information about their condition and what can be done realistically to alleviate it. Open access journals have a key role in enabling this and in so doing helping to create an effective lobby for the delivery of the commitment made in the UK Rare Disease Strategy, many of which relate to improving opportunities for rare disease research and development. Hopefully this will create a virtuous circle whereby greater awareness leads to greater resources, attracting more researchers, producing better outcomes, delivering health gains, thereby raising awareness further and turning the wheel again!