癌症突变:将小麦与谷壳分开

癌症研究已投资于癌症基因组测序,目的是鉴定驱动肿瘤发生的体细胞突变。然而,在癌症测序项目中鉴定出的成千上万个体细胞突变几乎没有意义,而无法将引起癌症的“驱动因素”与中性的“乘客”区分开。识别具有功能影响的突变是一种将驱动因素与中性突变区分开进行进一步研究的方法。

与编码较少必需产物的基因相比,编码临界蛋白的基因可能对非同义单核苷酸变体(SNV)具有较低的耐受性。但是,到目前为止,可以评估突变的功能影响的工具不会考虑这种不同的基线公差。NuriaLópez-bigas同事使用了来自1000个基因组项目数据以评估不同蛋白对功能变体的基线耐受性,然后以计算方法利用此信息来预测癌症驱动器突变。这个方法,,,,转移((反式形成F非精神MPACT得分CANCER),比以前的任何工具都更好地预测了癌症运动突变的功能影响。

如Vidhya Krishnan和宝琳·恩格(Pauline Ng)伴随着研究重点,这种新的生物信息学方法对于诊所将是有价值的,因为对功能影响的突变鉴定可以决定治疗的选择和结果,从而使我们更接近个性化的癌症医学。

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