这些更改应该如何传达，多久和谁负责？作者这张纸在BMC医学基因组学在此博客文章中进一步讨论该主题。

基因检测的情况

萨米拉*（Samila*）患有呼吸和疲惫不堪的人，当时她19岁那年被诊断出患有未正确抽水的心脏。试图了解原因是什么原因导致了这种情况，她的心脏病专家建议进行基因检测。该测试没有针对她的心脏问题的潜在遗传因素，她的药物非常有效，以至于萨米拉（Samila）认为这一切都可能是一种fl幸。但是，当她26岁时，她的心脏病专家意外地与她联系了一些令人沮丧的信息：她的DNA的一部分被确定为参与扩张的心肌病的发展。

*虚构的案件

基因测试：在可能的确定性期望中的不确定性

遗传测试检查了零件甚至整个基因组，其中包含我们在DNA中编码的所有遗传信息。

人类遗传学领域研究了人类基因组的起作用以及其内部的变化如何在医疗状况的发展中发挥作用。通过这些研究，我们的基因可以为我们提供重要的见解，了解为什么我们发展了某些条件，是否可以在将来开发它们，以及我们的孩子是否面临着增加它们的风险。

我们经常将大量的确定性归因于基因检测及其在当前和未来健康风险方面所产生的信息。但是，就我们的所有期望而言，我们的基因与讨论健康之间的联系并不明确。基因检测提供的信息通常包含多种不确定性。

这种不确定性之一是，遗传信息的含义会随着时间而变化。根据进行基因检测或解释数据的那一刻，患者可能会收到不同的结果。对于患者来说，这可能令人不安，并对遗传专业人员构成真正的挑战。

稳定的基因组，改变理解

人们改变了，他们的基因组不会。我们的基因组是在构思上遗传的，通常在我们死亡之日以外保持不变。因此，像Samila这样的患者可能会想知道为什么在DNA最初“清除”后，他们在很多年后都会收到新的遗传信息。尽管具有固定的性质，但我们对基因组的理解和解释绝非稳定。

基因测试使我们能够检查单个基因组是否与模板不同的变化（即“人类参考基因组”）。每个人都有数百万变化与此参考的不同，但大多数是无害甚至有益的。那么，对于患者，我们需要确定这些变化是否可以解释或预测条件或它们是否无辜。

从这个意义上讲，遗传学家是一种分子侦探。他们发现证据是为了确定其“嫌疑人”（即个人基因组的变化）是否对特定条件的发展有罪或无辜。

像在实际的刑事调查中一样，使审查证据的任务复杂化，即随着时间的流逝，新的证据可能会出现。这一新证据可能会重新定义遗传变异如何参与医疗状况。

例如，在萨米拉（Samila）的情况下，尚不确定一些最初发现的遗传变异是无害或可疑的。但是随着时间的流逝，越来越多的患者似乎具有这种遗传变异，这确实可能与心肌病有关。

新证据：对患者的重要意义

不断发展的遗传证据在治疗决策，医疗方案和生活决策方面对患者及其亲戚产生重大影响。

在萨米拉（Samila）的情况下，这种新的解释表明，无论采用任何治疗方法，都可能会进展的慢性心脏病。建议萨米拉（Samila）寻找不太压力的工作。她的孩子有50％的机会患有遗传变异，使他们面临着更高的发展类似状况的风险。

遗传医疗保健专业人员面临的挑战

新的遗传技术在前所未有的速率下产生有关遗传变异的信息，不断提供有关随着时间的流逝而随着时间的流逝而提供有关遗传变异和医疗状况之间关系的新数据。

遗传知识的不断变化为专业人士带来了高度挑战性的问题。

例如，实验室遗传学家的作用是解释遗传变异的含义。他们对识别和提供最新的重要健康信息的责任是什么？

如果实验室将制定定期检查所有新证据并更新其注册表中遗传数据的解释的政策，那么萨米拉（Samila）等患者可能会更早地收到重要的医疗信息。然后，萨米拉（Samila）可能已经考虑了防止孩子遗传遗传变异的措施。

但是，专业人士审查大量新证据的工作量是过高的，并且会损害资源，并有可能削减与医疗保健相关的活动所花费的时间。因此，责任应在萨米拉（Samila）或她的初级保健从业人员中定期要求更新的解释吗？

至关重要的是，通过包括相关人员的观点的研究来探讨这些问题。我们的学习在基因实验室的背景下查看这些问题。我们邀请每个有兴趣阅读本文的人，这提出了临床遗传学实践的重要考虑点。