生物信息学一年

当我们开始新的一年,是时候回顾过去的12个月,盘点一些发表的迷人的文章BMC生物信息学.在这一年里,我们的作者研究了生物信息学领域的许多不同方面。

探测DNA的性质

虽然许多研究人员习惯于直观地观察DNA,但今年4月,研究人员马克·D·坦普尔(Mark D Temple)提出了一种新的方法,通过将密码转换为音符来识别突变。将DNA代码转换成音乐的声波化算法很好地代表了一种全新的方法来发现突变,否则这些突变就会被忽略。这些算法使用不同的声音来表示DNA特征,例如,结合位点、限制性内切酶位点和单核苷酸多态性都以各自独特的方式突出显示。

一首由DNA制作的歌曲可能不会很快登上排行榜榜首,但它可能为探索序列和发现可能被忽视的特征带来新的方法。

ImageJ2:下一代

ImageJ长期以来一直是一种非常受欢迎的生物信息学工具,在生物和物理科学的各个领域都有使用。多年来,一个庞大的、积极参与的社区已经开始支持和开发这款软件,但当这些成功的软件需要更新以准备未来的试验时,总会有这样的时刻。Curtis T. Rueden和他的同事在11月发布了ImageJ2,准备迎接日益复杂的新数据集带来的挑战,并确保该软件能够适应社区未来的需求。

ImageJ中的图像处理算法示例
图1,Rueden等人,https://doi.org/10.1186/s12859-017-1934-z

新软件是在原有的ImageJ基础上重新构建的。它的目标是继续支持社区,同时确保它可以自由开发和发展,探索与其他现有图像处理工具合作的新途径。有了热情社区的支持和反馈,没有理由认为ImageJ2不会继续不断壮大。

去污DNA

近年来,技术的进步使得研究人员能够组装大量的基因组。第一个真核基因组发表于2000年,自那以后,基因组组装和发表的速度大大提高。然而,在这样的速度下,也必须有一些谨慎;我们如何确定目标DNA没有被外来DNA污染?2017年12月,Janna L. Fierst和Duncan a . Murdock提出了一种新的方法,使用机器学习来帮助确保新创组装的基因组序列没有多余的序列。

保证一个无菌的DNA样本是现代测序工作中的一个主要挑战。外来DNA可以从微生物群、内共生体甚至实验室工具或试剂中获得。为了确保我们能从测序数据中得出可靠的结论,我们必须确保数据是我们所认为的。在装配序列中已经发现了一些污染错误。现有的减少污染错误的方法确实存在,但在去除序列或仅去除一些潜在序列时可能过于激进。该研究中展示的机器学习方法——使用决策树——显示了在保持目标DNA的同时去除外源序列的巨大潜力。

想象微生物暗物质

ICoVeR是一种软件工具,它可以将基因组片段“箱子”可视化,然后重新组装以创建微生物基因组草图

近年来,高通量测序技术已经崭露头角,这使得进一步探索所谓的“微生物暗物质”成为可能。对这些群落的分析产生了大量的基因组片段,这些片段需要被组合在一起,或者被装箱,以便重新组装微生物基因组。

ICoVeR是一种软件工具,它可以将基因组片段“箱子”可视化,然后重新组装以创建微生物基因组草图。

ICoVeR (Interactive Contig-bin Verification and Refinement tool)是一款全新的交互式可视化软件工具,可以对这些垃圾箱进行可视化,并在必要时进行进一步的聚类。它的开放设计也意味着它很容易更新新的算法和解决方案,以提高性能。

生物信息学:不可或缺,却隐藏在眼皮底下?

最后,我们着重介绍巴特特的一些信件探索生物信息学与生命科学之间的关系。生物信息学在生命科学中越来越重要,但其工作往往得不到应有的重视。

生物信息学本质上是多学科的——它可以被认为是一种服务,一种工具和/或方法的集合,它本身就是一个研究领域。它已经成为生命科学不可或缺的一部分,对湿法实验室的工作起到了补充作用。在研究了生物信息学社区,bioinformaticians执行工作,巴特利特和同事讨论是否生物信息学现在是一个“黑拳”的受害者,它已经变得如此成功,重点从过程本身,例如创建一个算法或软件,这一过程的结果。

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