Pixabay,达科Stojanovic

今年的全球主题是罕见疾病的一天是一项研究，大多数受罕见疾病影响的家庭对它都很熟悉。从博物学研究到临床试验，参与研究通常是家庭接触专家的最佳途径，可以接触到与他们相似的人，并获得正在开发的新疗法。

目前，对于我们所知道的7000种罕见疾病，只有不到400种被批准的治疗方法，95%的罕见疾病患者得不到治疗。对于许多患有罕见疾病的家庭来说，缺乏的不仅仅是治疗方案。是很常见的,人们觉得他们是在黑暗中:无论是什么治疗方法可用,有正常的一个症状是在人与他们的条件,或者是当前研究项目可供他们参与,很多这些问题可能置之不理。

目前我们所知道的7000种罕见疾病只有不到400种被批准的治疗方法。

Raremark帮助家人分享他们的故事，这样他们就可以帮助别人。我们也在探索如何通过以患者为主导的研究，帮助他们对研究的设计产生有意义的影响。

在2016年底我们团队进行的一个小规模试点项目中，我们探索了在我们的一些社区中共享匿名、聚合的数据的想法。94%的参与者表示，他们将与社区和制药行业分享有关自身健康的选定信息。

罕见疾病社区的人们愿意分享他们的经验，这反映在一个更大的RD-Connect研究其中包括类似的主题。这项研究的结果表明，只要有正确的治理体系，罕见病患者社区一般对共享数据支持研究持积极态度。

我们最近的项目调查了我们重症肌无力(MG)社区的40人，并探索了他们的诊断过程。MG是一种神经系统疾病，其症状包括慢性疲劳和肌肉无力。我们向社区提出了一些问题，比如“人们被误诊的频率有多高?”以及“哪些测试组合似乎最常用于诊断某人”。

我们发现，参与者平均需要三年的时间才能得到正确的诊断，专家平均使用三种不同的测试来诊断一个人。近一半的参与者(48%)至少有一次误诊，其中包括纤维肌痛和慢性疲劳。

这些试点研究的结果都与参与者和Raremark社区共享——我们目前正在等待他们的反馈。我们不提供医疗建议，但我们鼓励人们与他们的医生和家人讨论他们在网上读到或找到的东西，以便他们能够对自己的健康做出更明智的决定。

像这样的小规模项目可以为罕见病药物的开发人员提供非常有益的信息:这一想法在文章中详细探讨我们最新的白皮书用大数据和小数据解决罕见疾病。

在这个罕见病日，随着研究成为每个人脑海中最重要的东西，我们希望，像我们这样以患者为主导的研究项目的发现，越来越多地被制药行业用于开发治疗罕见疾病的治疗方法。

关于Raremark

罕见的合作伙伴帮助公司在我们以患者为动力的研究网络中找到合适的人来加速药物开发，并帮助他们将患者和家属带入药物开发过程。通过这样做，我们缩短了一种可能改变生命的药物获得批准的时间，并帮助罕见疾病群体发出共同的声音。