乳腺癌意识:基因、行为和亚型

维基媒体共享空间(MesserWoland)随着十月的全面展开,,乳腺癌意识月正在进行中,以强调乳腺癌预防、早期发现和及时治疗的重要性。了解乳腺癌的危险因素是预防乳腺癌的关键BMC医学我们来看看遗传和环境因素是如何导致疾病发展的。

疾病风险基因能被环境因素修饰吗?

而一些基因已知会导致乳腺癌风险,越来越多的证据表明某些行为因素,如饮酒和吸烟,被认为会改变遗传风险标记的影响。在一个评论文章作为我们的聚焦乳腺癌文章集,奥利维亚·弗莱彻弗兰克·杜德布里奇讨论阐明乳腺癌风险中基因-环境相互作用的最新进展。

作者描述了几项大规模研究——包括百万妇女研究国际乳癌研究联盟–这些研究揭示了环境因素如何改变乳腺癌的遗传风险。尽管这样的研究已经确定了重要的基因-环境相互作用,例如卡斯帕-rs1045485基因多态性与饮酒,Fletcher和Dudbridge解释说,大多数相互作用需要复制:

目前判断GxE相互作用是否能揭示疾病过程并提高流行病学风险模型的准确性还为时过早…[我们]需要复制或驳斥已报道的相互作用,确定标记SNP关联背后的因果变异,并验证下一代流行病学风险模型

正在进行的大型前瞻性研究,如突破世代目的进一步阐明乳腺癌的遗传和环境原因,并有助于验证先前确定的基因-环境相互作用。

遗传性乳腺癌亚型是否具有临床价值?

伊斯托克照片虽然阐明复杂的遗传和环境原因有助于今后预防乳腺癌,但了解受影响人群中的分子肿瘤亚型有助于促进及时有效的治疗。

在一本生物杂志上播客,BMC医学编辑委员会成员Debu Tripathy来自安德森癌症中心概述了临床上用于确定分子癌症亚型的基于基因的分析方法,并讨论了目前可用药物可针对的一些基因改变。然而,正如Tripathy和马克·罗布森,许多基因异常并不代表药物靶点,在大多数情况下,下一代测序的价值在于临床研究。

下一代测序技术在乳腺癌临床中的应用仍然存在很大的争议,并引起了广泛的争论布莱克维尔和马克·罗布森在我们的论坛文章中。展望未来,Tripathy解释说:

[未来的标准护理是什么]取决于该领域如何演变,即哪些药物可用[以及]当我们以这些药物为目标时,哪些基因变化最具可操作性且具有最大的临床影响

尽管目前判断肿瘤分子图谱是否具有巨大的临床价值,以及基因-环境相互作用是否对乳腺癌风险具有可复制的影响还为时过早,但目前的研究结果指出了一个充满希望的未来。进一步的研究应该进一步深入了解基因-环境相互作用对乳腺癌预防的贡献,以及分子分析是否有助于指导有效治疗,从而继续与乳腺癌作斗争。

BMC医学公司聚焦乳腺癌文章集现已开放供提交研究报告。该系列旨在重点介绍乳腺癌医学各个领域的最新进展,包括新疗法的临床研究、分子基因组学和转化进展。如果您有任何研究,您希望我们考虑纳入本文的集合,请电子邮件bmcmedicineeditorial@biomedcentral.com.

BMC_Medicine_Vitruvian_Source_400x400BMC医学:热衷于质量、透明度和临床影响
2013年平均周转时间:初步决定三天;同行评审后51天作出决定

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