本周是阿尔茨海默氏症社会的痴呆症意识周和阿尔茨海默氏症的研究与治疗正在谈论遗传变异对阿尔茨海默氏病（AD）的影响。

AD是老年人最常见的痴呆形式，其特征是行为障碍和记忆功能的逐步下降。遗传学研究为AD中的因果关系提供了最佳证据，近年来，遗传学技术取得了巨大进展，以允许在人群和个体内部进行全面的个性化基因组筛查。

进步的例子包括识别突变应用程序，，，，PSEN1和PSEN2基因提供了与广告大脑中看到的特征性淀粉样斑块的联系，并支持淀粉样蛋白级联假设。此外，对载脂蛋白E的研究（apoe）基因表明ε4等位基因造成该疾病的大约三分之一的人口侵占风险。

最近，两个大联盟表明，trem2基因（一种主要在中枢神经系统中的小胶质细胞上表达的1型膜受体蛋白，已证明可以调节吞噬作用和单核细胞的激活）赋予了AD的重大风险。Trem2变体与AD的关联突出了先天免疫作为AD发病机理中的重要因素。

在一个新评论今天出版阿尔茨海默氏症的研究与治疗，主编Todd Golde强调了Trem2的重要性：“”牢固地放置在聚光灯下trem2在AD中的作用，研究进展可能会非常迅速，新兴数据可能会使对AD中先天免疫信号的功能有更统一的了解。

trem2在已发表的全基因组关联研究中，从未达到全基因组的显着性。因此，将生物学推断与整个外显子组或整个基因组测序策略相结合，可能会产生一种新型遗传变异的宝藏，这些新型遗传变异因素在影响AD风险的先天免疫信号传导因素中。希望这些不仅能告诉我们更多有关AD发病机理的信息，而且还会揭示可牵引的治疗靶标”

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