9号染色体上新的FTD突变

第二种最常见的老年痴呆症在年轻人是一个焦点主题系列老年痴呆症研究与治疗

额颞叶痴呆(FTD)是一种罕见的痴呆形式,它会影响大脑的某些区域。致病基因突变直到2011年才被发现,并导致了这一领域的大量研究。系列的编辑,布鲁斯·米勒教授解释:“C9ORF72突变是西半球和欧洲最常见的与FTD和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)相关的突变(对其了解较少)C9ORF72在亚洲和非洲)。这是一个具有很强外显率的基因,绝大多数受试者C9ORF72死于神经退行性疾病。”

在一个特殊的编辑老年痴呆症研究与治疗, Miller教授强调了与9号染色体(c9FTD/ALS)有关的FTD或ALS的未来挑战:“寻找治疗方法将是困难的,需要新的治疗方法,包括抑制的表达C9ORF72重复。准确的动物模型和特征明确的患者队列对于理解疾病途径的潜在机制和发现潜在的治疗靶点至关重要。”请阅读全文老年痴呆症研究与治疗

主题系列该领域令人兴奋的发展被整理在一系列的评论文章,评论和开放存取的研究论文中临床神经精神神经影像学携带这种重要的新突变的病人的特征。

布莱德利·博夫和尼尔·格拉夫·雷德福回顾c9FTD/ALS的主要新发现,和Jamie Fong及其同事讨论遗传咨询注意事项个人及其家庭考虑对致病性C9ORF72扩增进行基因检测。Bryan Traynor和Jennifer Schymick评论肌萎缩性侧索硬化症和FTD的遗传学进展以及这些新见解如何扩展和统一了神经退行性变的现有概念。

了解风险C9ORF72对于FTD和ALS来说,找到成功的治疗方法是非常重要的。

浏览完整系列:https://alzres.com/series/FTDmutation

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