新的癌症综合征发表在翻译医学杂志上

发表在翻译医学杂志s个性化医学部分概述了一个发现,即细菌系BAP1缺陷是导致一种具有恶性间皮瘤,紫veal黑色素瘤,皮肤黑色素瘤和非典型黑色素细胞肿瘤的新型癌症综合征,称为“黑素细胞BAP1刺激性非典型的非典型性内肿瘤”(Mbbaits)。

来自夏威夷大学癌症中心研究了两个患有BAP1缺陷的家族,发现痣样黑素细胞病变的发生增加,并能够确定这些良性肿瘤携带BAP1突变。文章得出的结论是,黑素细胞肿瘤的存在可用作识别生殖系BAP1突变个体的视觉标记,因此,患黑色素瘤和间皮瘤的风险更高。

通过在个体中识别这种综合征,希望这些黑色素瘤和间皮瘤能够较早发现,改善其预后并增加治愈的机会。同样,患有该综合征的个体可以减少其对环境危险因素的暴露,例如黑色素瘤的紫外线辐射,以及间皮瘤的埃里翁石和石棉。主要作者Michele Carbone关于这项研究的说:“将该基因识别为多种癌症的原因可以告诉我们谁在癌症发生之前在家庭中处于危险之中。我们可以建议患者进行基因测试和常规检查以进行早期诊断和治疗。”

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