胚胎的遗传缺陷可能导致早孕

早孕损失(EPL),或流产大约每四次怀孕中就有一次。EPL最常见的原因是遗传的,包括胚胎染色体异常精子或卵子的DNA突变。其他原因包括母体激素紊乱,如多囊卵巢综合征,感染和影响母亲生殖系统的解剖异常。发生在孕早期怀孕的原因通常是胚胎问题,而妊娠中期的EPL更常见于母亲的健康状况。据估计,胚胎染色体异常与大约三分之二第一个三个月的流产。


尽管EPL发病率很高,但其分子机制尚未完全阐明。DNA甲基化,一个改变细胞基因表达的过程,已知对胚胎发育很重要;由负责该过程的酶失活引起的异常DNA甲基化,称为DNA甲基转移酶(DNMTs),已与出生畸形.


以新的方式学习发表于BMC医学、何凤煌及同事们表明,DNA甲基化水平在绒毛膜绒毛与未受影响的妊娠相比,患有EPL的妇女的母亲和胚胎之间的差异显著降低。然而,子宫内膜的DNA甲基化水平没有变化。这些发现表明胚胎中的异常DNA甲基化,而不是母亲中的异常DNA甲基化,可能与EPL有关。


作者在小鼠模型中进一步探索了这些发现,并表明使用DNMT抑制剂破坏DNA甲基化会导致胚胎发育异常。重要的是,DNMT抑制也减少了胚胎对子宫细胞的附着。总之,这些数据表明,胚胎中DNA甲基化缺陷与异常发育有关,并可能导致EPL。


这项研究首次表明,EPL可能与胚胎而非母亲中异常的DNA甲基化有关,这为监测EPL风险妇女发现了一个潜在的新靶点。在这一重要发现之后,进一步研究胚胎中的相关机制可以验证DNA甲基化作为监测EPL风险的靶点,并可以提高我们对相关基因的理解。

查看医学主页上的最新帖子

评论