代谢组科和expoSotype:将基因和环境连接到人类健康

通过基因组和代谢组织研究的结合,科学家们更接近了解环境暴露和生活方式对疾病发病的影响。这最近指定了“ExpoSotype”(考虑到基因组和代谢数据)是一个新的工具研究人员,可能会用来精炼和彻底改变当前关于精确药物和风险评估的思考。

“OMICS”的研究(例如,基因组学,代谢物,蛋白质组学学)正在研究环境对人类健康的作用。在最近在耶鲁公共卫生学院举办的一位专题讨论会中,曝光的不断发展的领域是探索

曝光旨在评估寿命暴露的总体暴露(例如,环境,饮食,行为和来自微生物组,激素,代谢等的内部加工)及其对人体健康的综合影响。这一概念依赖于仅仅涉及许多重要疾病,如癌症的少数疾病病因的事实。研究表明,环境和生活方式影响在这些疾病的发展中发挥着关键作用。

基因组学与基因组关联研究的发展(GWAS)解开了解释兴趣表谱的可遗传性的能力,例如培养癌症和其他疾病的风险。然而,需要额外的技术来评估基因和环境之间的复杂关系,以充分了解疾病的机制和鉴定干预和治疗设计的途径。

在我们最近出版的文章在《人类基因组学,我们讨论了代谢组学(研究一个系统中所有小分子量代谢物)是如何成为检查暴露体的必要工具的,以及主要技术进步是如何使利用代谢组学来研究暴露体成为可能的。

a.环境卫生范例。分子生物学的暴露和中心教条

代谢组学可用于制造仅在体内所有生物系统中的一个环境暴露事件的效果的整体快照。然后可以用于产生表达的曝光表型:ExpoSotype。ExpoSotype还考虑了所有曝光所经历的所有曝光,包括来自生活方式选择和当前个体的生理状态。

代谢组学和GWAS研究的结合有潜力推动精准医学方法和药物基因组学的重大进展……

代谢组学也可用于开发暴露于环境因素的代谢生物标志物。这可以用来建立模型,识别相关的基因和酶的变化,使研究人员进一步了解支持宿主暴露的途径和后果的分子机制。这最终使研究人员能够从环境暴露事件中确定最终的暴露类型。代谢组学和GWAS研究的结合有潜力推动精准医学方法和药物基因组学的重大进展,这两种方法到目前为止都是低效的。

代谢组织目前正纳入许多人群水平的暴露研究,以鉴定通过使用预诊断性代谢签发(疾病发病前的代谢物的收集)和遗传风险数据的遗传风险数据的基因 - 环境相互作用和预测疾病患病率。将来,与基因组学的代谢组学的组合提供了一种工具,可以通过识别与特定治疗的非响应者和响应者有关的关键因素来帮助定制精密药物。在适当的统计工具的常规应用中需要进一步进步,以及通过和促进透明和可重复的研究实践。这将使代谢组学的科学能够更有效地利用某些疾病的危险性的个体,以及他们的最佳治疗选择,基于它们可能是有关的响应或不响应。

虽然代谢组学分析存在一些挑战(如代谢物鉴定、分析偏差、控制多水平混杂因素以及在大规模群体中重现性),这些挑战可以通过将数十年的研究和遗传流行病学中与研究设计和统计分析相关的经验教训结合起来加以克服。此外,对提高透明度、再现性和复制性的日益增长的愿望和认识推动了研究界在这一领域的努力。代谢组学和暴露型研究领域目前的例子包括暴露代谢物数据库,用于数据分析的新的化学计量学和生物信息学工具,以及多种类型的系统级(或“组学”)数据的集成,更多的正在进行中。

暴露型有助于更好地了解影响人类健康的因素,包括基因组成、环境暴露、生活方式选择以及它们之间的相互作用。通过对开放研究实践、改进再现性和数据共享的普遍社区动力,GWAS和代谢组学研究检查暴露型和暴露体,通过精准医疗和预诊断风险评估的发展和应用,将改善许多致命疾病患者的前景。

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