血友病:男性不止一种疾病

世界血友病日于1989年首次设立,将每年的17日定为世界血友病日thApril,为了纪念Frank Schnabel,创始人世界血友病联合会.今年的主题是“听到他们的声音的重点是提高认识,并向受出血性疾病影响的妇女和女孩表示支持。今年,加入BMC血液学在探索出血疾病的原因,影响和治疗的重点是血友病,并看看该领域的新研究。

当凝血过程出现问题时,经常会出现出血性疾病。止血是人体通过受损血管阻止出血的过程,它包括三个主要步骤:血管收缩、形成暂时的堵塞(血小板堵塞)和血液凝固。当受伤导致血管出血时,血管收缩会限制血流到受伤区域。血管壁的损伤,通过一系列的反应,触发血小板的附着和激活,聚集在损伤部位。血小板粘附在胶原蛋白上,胶原蛋白暴露在受伤部位的血管内皮细胞内,形成血小板堵塞。血小板最初粘附是对血管性血友病因子的影响,是凝血过程中的主要成分。凝血因子VIII与血管性血友病因子结合后,以非活性形式在血液中循环。

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当血管发生损伤时,因子VIII被激活,与血管性血友病因子分离,并与另一凝血因子IX相互作用。这种相互作用引发一连串附加的化学反应,形成一个血凝块.一系列凝血因子的激活产生凝血酶,将纤维蛋白原转化为纤维蛋白。然后在止血栓周围产生纤维蛋白网,依次加强凝块。

血管性血友病是最常见的一种出血性疾病通常不太严重与其他出血疾病相比。它是由于血管性血友病因子活性降低或功能失常,最终影响止血过程,减缓血凝块的形成,从而延长出血发作时间。据估计,全世界约1%的人口患有血管性血友病。

血友病是一种血液不能正常凝结的出血性疾病。它可以导致自发性出血,也可以导致受伤或手术后出血。然而,那些患有血友病的人可能比平时流血时间更长不是快.有两种主要类型的血友病,即A型血友病和B型血友病,其中前者是最常见的。虽然这是血友病中最常见的一种类型,但它是一种罕见的情况,影响约每一万名男性中就有一人而B型血友病影响每5万个男性中就有一个.这种情况发生在一个基因发生突变或变化时,该基因提供了制造凝血因子蛋白的指令,从而导致各自的凝血因子减少或缺乏。F8基因和F9基因都位于x染色体上,分别提供产生凝血因子VIII和IX的指令。F8基因突变导致A型血友病,而F9基因突变导致b型血友病。因此,患者的凝血因子VIII或IX水平较低,其严重程度取决于血液中凝血因子的水平。

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由于这种疾病的性别联系突出男性多于女性。虽然这种疾病主要影响男性,但女性可能是受影响基因的携带者并经历症状。血友病是一种遗传性出血疾病。然而,人们已经发现,在大约第三新诊断的患者没有家族史。这可能是由于突变新的或自发的基因突变.据估计,全世界约有40万人患有血友病,其中2万例出现在非洲美国大约有6000个联合王国.主要症状包括伤口长期出血,尤其在儿童早期容易瘀伤,以及关节和肌肉出血引起疼痛、肿胀和僵硬,如果不加以治疗,可导致关节畸形和活动受限。女性会经历长期或严重的月经出血(月经过多)和失血过多会导致贫血,导致虚弱和疲劳。一般来说,在排卵过程中,女性可能会出现简单/功能性卵巢囊肿,这种囊肿很小,通常没有问题。然而,已经发现血友病的携带者在排卵期更有可能经历严重的出血,并有更大的风险,出血进入这些简单的囊肿,然后成为出血性卵巢囊肿这可能会造成相当大的痛苦,可能需要紧急医疗干预。患有血友病的女性也更容易出现产后出血分娩

据报道,全世界患有血友病的40万人中,只有在世界各地25%接受适当的治疗。血友病的推荐治疗方案取决于病情的严重程度。血友病的主要治疗方法是替代疗法将缺失的凝血因子缓慢滴入或注入静脉。疾病预防控制中心——赞助随机临床试验发现定期的预防出血治疗(重组因子VIII预防)在预防关节损伤和减少严重血友病患儿的关节和其他出血的频率方面是有效的。定期接受治疗的儿童在6岁时关节损伤的证据也比那些在开始出血后接受治疗的儿童少。

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然而,因子替代疗法也有其局限性25 - 30%严重的A型血友病患者和1 - 5%有严重B型血友病的人会产生一种抗体(抑制剂)来治疗,这导致了主要的并发症。

目前有许多新疗法正在开发中,其中包括基因疗法,研究人员正在研究如何纠正导致血友病等出血疾病的缺陷基因。研究也正在进行设计和实施干预措施,以帮助对抗并发症。虽然血友病没有治愈的方法,但通过正确的治疗、护理和生活方式的改变,血友病患者可以过上充实的生活。

如果你有兴趣阅读更多关于这个话题的文章,请访问BMC血液学的网站。本刊欢迎非恶性和恶性血液疾病、止血和血栓、造血、干细胞和移植方面的投稿。有关基础、实验和临床研究的相关论文可以提交给该杂志在这里

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