预测疾病的遗传风险

关于这种可能性已经写了很多
基因组信息将带来医学革命。大部分的兴奋中心
如果我们知道一个人的基因组,我们就可以利用它
信息来预测特定疾病的风险,然后给出具体的
治疗。在一篇研究文章中发表
在最新一期的基因组医学
Cecile Janssens, Muin Khoury和同事们改进了目前的模型
基因风险,让我们离这个目标更近了一步。

遗传风险预测是一个非常活跃的领域
研究中,数量增加了
最近发现的与常见疾病相关的基因变异
通过全基因组关联研究。之前的研究着眼于单身
突变影响风险,但科学家和临床医生越来越多地发现
多重突变会导致疾病,因此风险预测需要
考虑多个参数。

作者探讨了几个风险参数
预测,特别是敏感性和阳性预测值(PPV)不同
在不同的模型。他们发现敏感性和PPV共同最大时,被识别的个体的比例
高风险的测试等于人口疾病的频率。否则,
要么敏感度高,要么PPV高,但不是两者都高。

这些结果将有助于推进预测策略
基于基因数据的疾病风险,随着我们走向个性化的时代
医疗保健。

主题:

医学

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